Stiati ca... sindromul Down apare ...
Stiati ca ... sindromul Down apare la tot mai multi copii, peste tot in lume, cu preponderenta in Occident, unde varsta la care femeile fac copii este tot mai inaintata? In lume, unul din opt sute de copii se naste cu acest sindrom. Numarul total al celor afectati la nivel global este estimat la 40-50 de milioane.
Curiozitati: Curiozitatea numarul 237 din categoria stiati ca... sanatate
Stiati ca... sindromul Down este ...
Stiati ca ... sindromul Down este produs de trisomia cromozomului 21 si mai exact de trisomia regiunii 21q22, numita si DSCR-Down Syndrome Critical Region? Analiza citogenetica poate evidentia mai multe variante: trisomia 21 libera si omogena, trisomia 21 libera si in mozaic cromozomial; trisomia 21 prin transolocatie Robertsoniana neechilibrata; trisomia 21 partiala. Trisomia 21 libera si omogena apare in 92-95% din cazurile de sindrom Down si consta in prezenta unui cromozom 21 suplimentar la nivelul tuturor liniilor celulare. Se produce prin nedisjunctie meiotica, cel mai frecvent materna si in special in meioza I. Trisomia 21 libera si in mozaic cromozomial apare in 2-3% din cazuri si se caracterizeaza prin prezenta a doua linii celulare distincte genetic, una cu 46 de cromozomi si o alta cu 47 de cromozomi, ce contine si un cromozom suplimentar 21. Acest tip de trisomie libera si in mozaic apare prin nedisjunctie postzigotica sau, extrem de rar, prin pierderea unui cromozom 21 intr-o parte din celulele ce deriva dintr-un zigot trisomic.
Curiozitati: Curiozitatea numarul 238 din categoria stiati ca... sanatate
Stiati ca... sindromul Down este ...
Stiati ca ... sindromul Down este diagnosticat clinic in perioada neonatala sau la sugar, datorita dismorfiilor evocatoare care, desi variaza la diferiti pacienti, realizeaza un aspect fenotipic caracteristic? Nou-nascutul cu trisomie 21 are talia si greutatea sub limita normala corespunzatoare varstei, hipotonie musculara, hiperextensibilitate articulara si reflex Moro redus sau absent, reflexul rotulian este slab. Nou-nascutul prezinta craniul mic si rotund, cu occiput aplatizat si fontanele largi care se vor inchide cu intarziere. Fata este rotunda, profilul facial este plat datorita hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombata. Fantele palpebrale sunt orientate oblic, in sus si inafara. Aproximativ jumatate dintre pacienti prezinta epicantus.
Curiozitati: Curiozitatea numarul 239 din categoria stiati ca... sanatate
Stiati ca... analiza biochimica a ...
Stiati ca ... analiza biochimica a sangelui se considera a fi o analiza de rutina pentru a se putea urmari efectele tratamentelor sau pentru a diagnostica anumite afectiuni? Prin analiza biochimica se masoara nivelul proteinelor, lipidelor, zaharurilor, enzimelor si a mineralelor din sange.
Curiozitati: Curiozitatea numarul 240 din categoria stiati ca... sanatate
